गैर-आक्रामक डीएनए परीक्षण: सुरक्षित और सटीक प्रसव पूर्व जांच तकनीक

गैर-इनवेसिव डीएनए परीक्षण (एनआईपीटी) एक प्रसव पूर्व जांच तकनीक है जो गर्भवती महिलाओं से परिधीय रक्त एकत्र करती है और भ्रूण कोशिका-मुक्त डीएनए का विश्लेषण करती है। इसका उपयोग मुख्य रूप से क्रोमोसोमल असामान्यताओं (जैसे डाउन सिंड्रोम) का पता लगाने के लिए किया जाता है। इसका मूल लाभ इसमें निहित हैगैर-आक्रामक(एमनियोसेंटेसिस के खतरे से बचें),उच्च सटीकता(ट्राइसॉमी 21 का पता लगाने की दर >99%) है औरशीघ्र संचालन क्षमता(गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद परीक्षण किया जा सकता है)। सामग्री को क्रम में विस्तारित किया जाएगा: तकनीकी सिद्धांत, लागू समूह, परीक्षण प्रक्रियाएं, नैदानिक ​​​​मूल्य और सावधानियां।

तकनीकी सिद्धांत और वैज्ञानिक आधार

गैर-आक्रामक डीएनए परीक्षण पर आधारित हैकोशिका-मुक्त भ्रूण डीएनए (cffDNA)मातृ रक्त में उपस्थिति (मातृ रक्त डीएनए का लगभग 5%-10%)। उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण तकनीक के माध्यम से, हम यह निर्धारित करने के लिए डीएनए टुकड़ों की संख्या में अंतर की तुलना कर सकते हैं कि क्या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं। उदाहरण के लिए, यदि गुणसूत्र 21 खंडों की संख्या में उल्लेखनीय वृद्धि हुई है, तो यह इंगित करता है कि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम हो सकता है। यह तकनीक है21-ट्राइसोमी, 18-ट्राइसोमी, 13-ट्राइसोमीस्क्रीनिंग की सटीकता पारंपरिक सीरोलॉजिकल स्क्रीनिंग की तुलना में काफी अधिक है।

लागू समूह और परीक्षण प्रक्रिया

यह परीक्षण के लिए उपयुक्त हैबुजुर्ग गर्भवती महिलाएं (≥35 वर्ष),सीरोलॉजी स्क्रीनिंग उच्च जोखिमयागुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ बच्चे पैदा करने का इतिहाससमूह. प्रक्रिया को तीन चरणों में विभाजित किया गया है: 1. गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद 10 एमएल रक्त निकालना; 2. प्लाज्मा को अलग करें और इसे प्रयोगशाला में अनुक्रमित करें; 3. 7-10 कार्य दिवसों में रिपोर्ट जारी की जाएगी. यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एनआईपीटी हैस्क्रीनिंग के तरीकेनिदान उपकरण के बजाय, उच्च जोखिम वाले परिणामों को एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से और अधिक सत्यापित करने की आवश्यकता है।

नैदानिक मूल्य और सीमाएँ

गैर-आक्रामक डीएनए परीक्षण ने आक्रामक परीक्षाओं की उपयोग दर को काफी कम कर दिया है और गर्भवती महिलाओं पर मनोवैज्ञानिक बोझ कम कर दिया है। लेकिन इसकी सीमाओं में शामिल हैं:संरचनात्मक विसंगतियों का पता लगाने में असमर्थ(जैसे न्यूरल ट्यूब दोष),एकाधिक गर्भधारण के लिए थोड़ा कम सटीक, और कीमत अपेक्षाकृत अधिक है (2000-3000 युआन)। वर्तमान घरेलू मुख्यधारा के उत्पाद इस प्रकार हैं:

सारांश और नोट्स

गैर-आक्रामक डीएनए परीक्षण प्रसव पूर्व जांच में एक महत्वपूर्ण प्रगति है, लेकिन परिणामों को तर्कसंगत रूप से देखने की आवश्यकता है:कम जोखिम अन्य असामान्यताओं से इंकार नहीं करता है,उच्च जोखिम के लिए निदान की आवश्यकता होती है. डॉक्टर के मार्गदर्शन में अल्ट्रासाउंड परीक्षा के साथ व्यापक मूल्यांकन करने की सिफारिश की जाती है। वर्तमान में, इस तकनीक को "चाइना प्रीनेटल स्क्रीनिंग गाइडलाइन्स" द्वारा अनुशंसित किया गया है, लेकिन इसे अभी तक चिकित्सा बीमा में शामिल नहीं किया गया है और परीक्षण के लिए स्व-भुगतान की आवश्यकता होती है।

उद्धरण स्रोत:

1. "चाइनीज़ जर्नल ऑफ़ ऑब्स्टेट्रिक्स एंड गायनोकोलॉजी" 2021 "नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग टेक्नोलॉजी के अनुप्रयोग पर विशेषज्ञ की सहमति"
2. बीजीआई आधिकारिक वेबसाइट निफ्टी® उत्पाद मैनुअल
3. राष्ट्रीय स्वास्थ्य आयोग का "प्रसवपूर्व जांच प्रौद्योगिकी प्रबंधन उपाय" 2020 संस्करण